Jak dowiedzieliśmy się o chorobie? Przypadkiem.
Iker urodził się zdrowy tak, jak jego starsza siostra, Sofia. Tylko jakoś więcej płakał. Gdy skończył miesiąc, dostał zapalenia dróg moczowych i zostaliśmy w szpitalu. Badania krwi wykazały bardzo wysoki poziom enzymów (zwanych transaminazami), oczywiście nic nam to nie mówiło, ale podejrzewano chorobę wątroby. Badania niczego nie wykazały, więc szukano dalej - wysoki poziom CPK (kinazy kreatynowej). Nadal nie wiedzieliśmy, co się za tym kryje. W końcu badania genetyczne i biopsja mięśnia. Do dzisiaj zadajemy sobie pytanie, po co? Na całym świecie wystarczają badania genetyczne i dopiero, gdy nie ma pewności, dodatkowo robi się biopsję mięśnia. Iker miał zaledwie 6 miesięcy, a już znalazł się pod narkozą, a blizna na nodze została mu na całe życie. Ale rodzice wierzą lekarzom, nie mają innego wyjścia, zwłaszcza na początku.
Wyrok: dystrofia mięśniowa Duchenne'a. To znaczy co?
Jak większość rodziców nigdy nie słyszeliśmy o tej chorobie. Nigdy nie było żadnych przypadków w naszych rodzinach. Córka urodziła się zdrowa, bo choroba dotyka głównie chłopców. Moje badania genetyczne nie wykazały, żebym była nosicielką defektywnego genu, lekarze mówią, że to nowa mutacja. DLACZEGO?!
Chcecie chłopca czy dziewczynkę? Nieważne, byle było zdrowe. I święcie wierzymy, że urodzi się zdrowe, nie dopuszczamy do siebie innej myśli, prawda?
Iker urodził się zdrowy tak, jak jego starsza siostra, Sofia. Tylko jakoś więcej płakał. Gdy skończył miesiąc, dostał zapalenia dróg moczowych i zostaliśmy w szpitalu. Badania krwi wykazały bardzo wysoki poziom enzymów (zwanych transaminazami), oczywiście nic nam to nie mówiło, ale podejrzewano chorobę wątroby. Badania niczego nie wykazały, więc szukano dalej - wysoki poziom CPK (kinazy kreatynowej). Nadal nie wiedzieliśmy, co się za tym kryje. W końcu badania genetyczne i biopsja mięśnia. Do dzisiaj zadajemy sobie pytanie, po co? Na całym świecie wystarczają badania genetyczne i dopiero, gdy nie ma pewności, dodatkowo robi się biopsję mięśnia. Iker miał zaledwie 6 miesięcy, a już znalazł się pod narkozą, a blizna na nodze została mu na całe życie. Ale rodzice wierzą lekarzom, nie mają innego wyjścia, zwłaszcza na początku.
Wyrok: dystrofia mięśniowa Duchenne'a. To znaczy co?
Jak większość rodziców nigdy nie słyszeliśmy o tej chorobie. Nigdy nie było żadnych przypadków w naszych rodzinach. Córka urodziła się zdrowa, bo choroba dotyka głównie chłopców. Moje badania genetyczne nie wykazały, żebym była nosicielką defektywnego genu, lekarze mówią, że to nowa mutacja. DLACZEGO?!
Chcecie chłopca czy dziewczynkę? Nieważne, byle było zdrowe. I święcie wierzymy, że urodzi się zdrowe, nie dopuszczamy do siebie innej myśli, prawda?
 | |||
| Iker tuż po urodzeniu |
 |
| Iker ma już 3 miesiące |
